программа Исходный код
Молекулярно-генетические исследования

Собрано на 00:00 мск 18 октября:
159 202 руб.
Осталось собрать:
840 798 руб.
15%

Необходимо: 1 000 000 руб.

Помочь
История ребенка

История ребенка

«У ребенка есть подозрение на врожденную расщелину губы и нёба. Вам надо обратиться к генетику», - эта рекомендация врача во время УЗИ многих будущих мам приводит в ужас. Зачем нужно идти к генетику, какие тесты он проводит, чем может помочь и что в итоге должен сказать маме?

Второй вариант развития событий, когда женщина 9 месяцев готовилась к рождению здорового ребенка, а в родзале узнает о врожденной челюстно-лицевой патологии. Страх за здоровье и особенно за будущее ребенка парализует и не дает собраться с мыслями, понять какими должны быть следующие шаги.

Зачем надо идти к генетику для проведения обследования? Прежде всего, чтобы исключить тяжелые хромосомные синдромы, которые сопровождаются задержкой развития или умственной отсталостью, только при выявлении этих синдромов можно рекомендовать прерывание беременности (если речь идет о ранних сроках). Если это изолированный порок развития, не связанный с какой-либо генетической патологией, то, как правило, беременность пролонгируется. После этого родителей направят к детскому челюстно-лицевому хирургу, который подробно расскажет об этапах хирургического лечения. Немаловажную роль играет беседа с психологом, который постарается успокоить родителей и убедить, что это не так страшно, все исправимо. Да, это тяжелый и длинный путь, но все можно поправить и в целом качество жизни ребенка будет таким же как у нормотипичных сверстников!

Молекулярно-генетическое исследование позволяет не только определить прогноз развития заболевания для конкретного пациента до или после его рождения, но и подобрать максимально точную маршрутизацию в лечении и реабилитации, занимает важное место в вопросе планирования будущей семьи такого пациента и планирования новой беременности у родителей.

Например, существуют определенные генетические синдромы (такие, как синдром Патау, синдром Эдвардса, синдром Вольфа-Хиршхорна и другие), для которых характерны различные пороки развития в сочетании с грубой задержкой интеллектуального развития. Когда специалист на скрининговом УЗИ видит расщелину губы и нёба, он не может точно сказать о причине появления порока развития у малыша, связана ли расщелина с синдромами или нет. Для проведения дополнительных генетических исследований женщину направляют к генетику. После получения результатов генетического тестирования врач может рассказать будущим родителям о причинах появления порока развития у малыша и его прогнозе.

Татьяна Ивановна Мещерякова - генетик ГБУЗ «Научно-практический центр специализированной медицинской помощи детям им В.Ф. Войно-Ясенецкого ДЗМ»:

«В структуре пациентов с врожденной расщелиной губы и нёба синдромальную патологию, связанную с изменением генетической информации, имеет каждый пятый. В большинстве случаев ВРГН является мультифакториальным заболеванием: какого-то одного фактора, который стал причиной ее появления, нет. Виновато сочетание факторов: неблагоприятная экология, курение, недостаток витаминов, соматические заболевания матери, профессиональные вредности, некоторые лекарственные препараты, даже один бокал алкоголя в определенный критический период эмбрионального развития может повлиять на неправильное формирование лицевых структур. Также одним из факторов появления ВРГН могут стать перенесенные вирусные инфекции в первом триместре беременности (особенно в период 5-8 недели беременности). Наряду с этим, мама сама должна быть восприимчива к этому вредному фактору. Ведь в этот период болеют многие женщины, но далеко не у всех детей формируется патология.

Что касается генетических факторов ВРГН, то в их основе лежат мутационные изменения в генах и хромосомах. Пороки развития генетической этиологии могут проявляться как изолированные нарушения, но чаще, как составная часть наследственных синдромов и заболеваний. Если расщелина сопровождается еще какими-то пороками развития или темповой задержкой развития у ребенка, чаще всего это генетическая форма заболевания. По типу наследования моногенные заболевания и синдромы подразделяются на три основных типа: аутосомно-рецессивные, аутосомно-доминантные и сцепленные с полом.

В семьях, где имеются больные с заболеванием с аутосомно-доминантным типом наследования вероятность пораженного потомства у здоровых членов семьи очень низкая. В случае, если один из родителей болен, вероятность иметь ребенка с тем же заболеванием будет высокой и составляет 50%. В случае заболеваний с аутосомно-рецессивным типом наследования, оба родителя являются здоровыми, но имеют «спящую» мутацию одного гена. Риск рождения ребенка с патологией в такой семейной паре будет составлять 25%. Заболевания, сцепленные с хромосомой Х, могут быть вызваны мутациями генов, имеющих как рецессивный, так и доминантный эффект. Сцепленные с хромосомой Х рецессивные заболевания практически не встречаются у детей женского пола. Однако, являясь носительницами мутантного гена, в последующем они могут передать этот ген своим потомкам (как мальчикам, так и девочкам). В зависимости от того какую их двух хромосом Х унаследует мальчик (с мутацией или без) он будет болен или здоров. Вероятность пораженного потомства мужского пола при Х-сцепленном типе наследования будет составлять 50%. Доминантные мутации в хромосоме Х имеют фенотипическое проявление у всех потомков, унаследовавших эту хромосому. Если мать является носителем доминантной мутации в хромосоме Х, то она больна, больны 50% детей мужского и женского пола. У мужчин с Х-сцепленным доминантным заболеванием все потомки женского пола будут больны, а все мальчики – здоровы».

Какие виды молекулярно-генетических исследований можно проводить подопечным фонда:

  • Полное секвенирование экзома;
  • Определение клинически значимых мутаций в гене IRF6 - синдром Ван дер Вуда, методом NGS;
  • Определение клинически значимых мутаций в гене TFAP2A - бранхио-окуло-фациальный синдром, методом NGS;
  • Определение клинически значимых мутаций в гене SF3B2 - синдром Гольденхара, методом NGS;
  • Хромосомный микроматричный анализ (стандартный и экзомного уровня);
  • Исследование полного генома;
  • Другие виды исследований по согласованию с генетиком и специалистом лаборатории-партнера программы.

Расходы на молекулярно-генетические исследования платные — то есть не покрываются программами госгарантий по ОМС или ВМП. Стоимость одного вида генетического анализа колеблется от 10 000 до 100 000 рублей. Необходимо собрать 1 000 000 рублей и фонд сможет оказать помощь в проведение исследований для 10-12 подопечных с врожденными заболеваниями челюстно-лицевой области. Списки подопечных, которым была оказана помощь будут размещены на этой странице по мере оплаты счетов лаборатории-партнера программы.

Последние поступления пожертвований

Дата Жертвователь Регион Сумма Тип платежа
15.10.2024 Дмитрий ШулешкоВоогоград481 руб. Банковская карта
15.10.2024 АнонимноСанкт-Петербург97 руб. Банковская карта
14.10.2024 7961****132Новосибирская обл.47 руб. SMS-пожертвование
14.10.2024 7961****132Новосибирская обл.47 руб. SMS-пожертвование
13.10.2024 Ольга Игоревна ЯковлеваСанкт-Петербург481 руб. Банковская карта
13.10.2024 7905****787г. Москва и Московская область94 руб. SMS-пожертвование
12.10.2024 7985****750г. Москва и Московская область312 руб. SMS-пожертвование
11.10.2024 7983****246Красноярский край47 руб. SMS-пожертвование
11.10.2024 7930****555Воронежская обл.47 руб. SMS-пожертвование
11.10.2024 7903****060г. Москва и Московская область187 руб. SMS-пожертвование
11.10.2024 7900****827Республика Карелия460 руб. SMS-пожертвование
11.10.2024 7921****255г. Санкт-Петербург и Ленинградская область94 руб. SMS-пожертвование
11.10.2024 7961****756Воронежская обл.94 руб. SMS-пожертвование
10.10.2024 7919****899Удмуртская Республика94 руб. SMS-пожертвование
10.10.2024 Елена Васильевна Саратов97 руб. Банковская карта
10.10.2024 7927****538Республика Башкортостан94 руб. SMS-пожертвование
10.10.2024 7982****032Пермский край312 руб. SMS-пожертвование
09.10.2024 7929****246г. Москва и Московская область47 руб. SMS-пожертвование
09.10.2024 7962****408Ярославская обл.281 руб. SMS-пожертвование
09.10.2024 7965****185Республика Татарстан47 руб. SMS-пожертвование
08.10.2024 7953****345Орловская обл.46 руб. SMS-пожертвование
08.10.2024 7978****910Краснодарский край281 руб. SMS-пожертвование
08.10.2024 7926****930г. Москва и Московская область234 руб. SMS-пожертвование
08.10.2024 Гуков Сергей НиколаевичБрянск100 руб. Банковский перевод
08.10.2024 ЕкатеринаМосква47 руб. Банковская карта
07.10.2024 7962****777г. Санкт-Петербург и Ленинградская область94 руб. SMS-пожертвование
07.10.2024 7905****084Республика Татарстан94 руб. SMS-пожертвование
07.10.2024 7963****746г. Москва и Московская область46 руб. SMS-пожертвование
07.10.2024 7917****475г. Москва и Московская область94 руб. SMS-пожертвование
07.10.2024 7968****475Новосибирская обл.141 руб. SMS-пожертвование
07.10.2024 7960****864Самарская обл.94 руб. SMS-пожертвование
07.10.2024 7965****461г. Москва и Московская область47 руб. SMS-пожертвование
07.10.2024 7926****338г. Москва и Московская область94 руб. SMS-пожертвование
07.10.2024 7952****357Архангельская обл.46 руб. SMS-пожертвование
07.10.2024 Анилов ДенисМосква9 610 руб. Банковская карта
07.10.2024 7950****298Республика Татарстан92 руб. SMS-пожертвование
07.10.2024 7929****492Волгоградская обл.258 руб. SMS-пожертвование
07.10.2024 7987****244Республика Татарстан141 руб. SMS-пожертвование
07.10.2024 7905****502г. Москва и Московская область94 руб. SMS-пожертвование
06.10.2024 7937****183Республика Мордовия94 руб. SMS-пожертвование
06.10.2024 7905****652г. Москва и Московская область46 руб. SMS-пожертвование
06.10.2024 Хазова Татьяна СергеевнаМосковская область, г. Ногинск97 руб. Банковская карта
06.10.2024 7911****261г. Санкт-Петербург и Ленинградская область312 руб. SMS-пожертвование
06.10.2024 7964****089г. Москва и Московская область47 руб. SMS-пожертвование
06.10.2024 7903****508г. Москва и Московская область47 руб. SMS-пожертвование
06.10.2024 7903****508г. Москва и Московская область47 руб. SMS-пожертвование
06.10.2024 7903****508г. Москва и Московская область47 руб. SMS-пожертвование
06.10.2024 7918****936Краснодарский край47 руб. SMS-пожертвование
06.10.2024 7960****925Чувашская Республика47 руб. SMS-пожертвование
06.10.2024 7903****969г. Москва и Московская область312 руб. SMS-пожертвование
Все пожертвования