У малышей с врождённой расщелиной верхней губы и нёба не создаётся вакуум при сосании. Но если они не смогут полноценно питаться, им нельзя провести операции по коррекции расщелины.
Существуют специальные приспособления для выкармливания таких детей - поильник и мягкая ложечка Medela, молокоотсос, бутылочки и соски Pigeon. Мы рассчитываем собрать 5,9 млн. рублей, отправить малообеспеченным родителям детей с врождённой расщелиной губы и нёба не менее 560 наборов.
Амине 18 лет, она из г. Буйнакска Республики Дагестан. Диагноз – правосторонняя расщелина альвеолярного отростка верхней челюсти. Рубцовая деформация верхней губы, носа, твердого и мягкого нёба после ранее проведенных операций. Запланирована длительная ортодонтическая подготовка и проведение ортогнатической операции по выдвижению вперед верхней челюсти. Стоимость ортодонтической подготовки к операции составляет 340 000 рублей.
Арсению 12 лет, он из г. Липки Тульской области. Арсений ребенок-инвалид, его диагноз — нетипичная парамедиальная расщелина лица № 2 по Тессье, ретрогения нижней челюсти, гипердивергенция челюстей. Перенёс множество операций. Необходима ортодонтическая реабилитация и хирургическая операция по устранению деформаций лица. Стоимость лечения составляет 584 400 рублей.
Будущим мамам детей с подозрением на расщелину губы и нёба и детям с врожденными заболеваниями черепно-челюстно-лицевой области необходимо проведение дорогостоящих молекулярно-генетических исследований для установки точного диагноза, прогноза развития заболевания, выбора дальнейшего плана хирургического лечения и реабилитации. Также точный диагноз занимает важное место в вопросе планирования будущей семьи ребенка и планирования новой беременности у его родителей.
Сбор для проведения исследований 12-ти подопечным фонда составляет 1 млн рублей.
Детям с синдромом Пьера Робена необходимо проведение операций по установке компрессионно-дистракционных аппаратов на нижнюю челюсть для устранения жизнеугрожающих нарушений в глотании, дыхании, а также подготовке к последующей операции по устранению врожденной расщелины нёба. Методика применения компрессионно-дистракционного остеосинтеза у новорожденных с синдромом Пьера Робена в клиниках-партнерах фонда позволяет в короткие сроки реабилитировать ребенка и избежать длительного периода выхаживания в реанимации, минимизировать риски развития ишемически-гипоксического поражения ЦНС и пневмонии.
Кириллу 15 лет, он из г. Карачев Брянской области. Диагноз – анкилоз височно-нижнечелюстного сустава, микрогнатия нижней челюсти, ограничения в открывании рта. Перенес множество операций. Необходима ортодонтическая реабилитация и хирургическая операция по замене сустава нижней челюсти. Стоимость лечения составляет 584 400 рублей.
Виктории 12 лет, она из Иваново. Виктория ребенок-инвалид, ее диагноз — гемифациальная микросомия, недоразвитие верхней и нижней челюстей слева, аномалия положения зубов. Перенесла несколько операций. Необходима ортодонтическая реабилитация и моделирование ортогнатической операции по устранению деформации лица. Стоимость лечения составляет 584 400 рублей.
Яне 10 лет, она из Рязани. Диагноз - расщелина альвеолярного отростка верхней челюсти справа. Рото-носовое соустье. Рубцовая деформация верхней губы и носа. Сужение верхней челюсти. Необходима ортодонтическая реабилитация для подготовки к хирургической операции. Стоимость лечения составляет 415 000 рублей.
Всё больше вопросов задают мамы в нашей группе родительской поддержки в связи с подозрением на синдром Пьера Робена у своего малыша. Сегодня мы хотим рассказать об этом заболевании более подробнее и о методике хирургического лечения, которую поддерживает наш фонд.
Мало кто знает, что выкормить ребенка с челюстно-лицевой патологией для набора веса и допуска к операции – задача со звездочкой. В феврале прошлого года наш фонд запустил проект «Школа кормления» для отработки практических навыков будущими родителями.
Третий год наш фонд ведет группу родительской поддержки, где уже более 600 мам малышей с челюстно-лицевой патологией. О важности развития равного консультирования рассказывает администратор-волонтер группы Надежда Святскова.
Меня зовут Валентина, живем мы по-прежнему в Башкортостане, в городе Стерлитамак. У нас самая обычная семья: муж, я и наша дочь Яна. Муж работает, а я ухаживаю за ребенком. Так уж получилось, что дочка требует постоянного внимания.
Яна родилась 13 марта 2013 года с множественными врожденными патологиями: недоразвитие нижней челюсти, расщелина неба, отсутствие правой ушной раковины. Помню свое первое состояние – полный шок.
Сначала дочери ставили диагноз – синдром Пьера Робена. Сразу после родов начались проблемы: постоянные остановки дыхания, апноэ. А мы первые недели после рождения были как ежики в тумане – не знали, куда обращаться, что делать. В ближайшем республиканском центре (Уфе) за наше лечение никто браться не решался, предлагали подождать с операциями до 1,5–2 лет, но нас это не устраивало. Начали искать специалистов самостоятельно: отправляли фотографии, писали в московские клиники.
Когда Яне исполнилось 5 месяцев, нас пригласила на лечение Детская городская клиническая больница святого Владимира. Уточнили диагноз – синдром Гольденхара. Операция по дистракции прошла успешно. Но через некоторое время начались осложнения и дистракторы пришлось снять раньше срока.
Я мама троих мальчиков. Старшему 11 лет, среднему будет 7 и Лёвушке 2 месяца. Живём с мужем и детьми в городе Златоусте Челябинской области. Когда 16.12.2024 родила младшего, мне сказали, что у нас расщелина мягкого нёба. Вообще сначала не понимала, что это, был полный шок. Сына сразу забрали в реанимацию, потому что он не мог кушать сам. Дышал только лёжа на животе либо на боку. А на следующие сутки малыша увезли в реанимацию областной больницы, в Челябинск.
Врач в роддоме меня успокоила: «Не переживайте, сейчас все лечится, делают операции». Про синдром Пьера Робена я узнала, когда легла к сыну в больницу 27 декабря. Кормили его через зонд, лечения никакого не было. Как я поняла, мы у них первые с таким диагнозом. Они не знали, что с нами вообще делать, сказали: ищите таких же мамочек, читайте в интернете, изучайте. Врачи отравили запрос в какую-то московскую клинику, там отказали: ребёнок дышит, можно идти домой, отращивать челюсть. Нас уже были готовы выписать домой с зондом.
Я искала какую-то помощь, поддержку, было так тяжело! И вот наткнулась в интернете на сайт Благотворительного фонда «Звезда Милосердия». Помню, написала вопрос, ответила девушка из Магнитогорска в личные сообщения. Она меня поддержала, рекомендовала обратиться в фонд за помощью. Мне сразу отправили набор для кормления, добавили в чат Телеграм «Путь к улыбке».
Подопечные нашего фонда с июня по декабрь прошлого года смогли бесплатно пройти дорогостоящие молекулярно-генетические исследования благодаря Лаборатории «Гемотест» и ее акции «Добро — детям!».
Всего такой возможностью воспользовалось 13 семей, воспитывающих ребят с ВРГН. Общая стоимость исследований составила 1 150 772 рублей.
Лабораторную диагностику проводили в лабораториях Москвы, Московской, Волгоградской и Смоленской областей, Приморья, Калининграда и Санкт-Петербурга. Для них врачи-лаборанты выполняли полноэкзомное и точечное секвенирование.
Полное секвенирование экзома позволяет расшифровать гены, кодирующие белки. Этот метод позволяет выявить более 85% всех мутаций генов, вызывающих генетические заболевания. Анализ применяется в рамках диагностики редких заболеваний, когда другие методы оказались неэффективными, а также при поиске точных причин болезней, обладающих сходными признаками.
Анализ назначается пациентам с подозрением на редкие моногенные заболевания для уточнения диагноза. Кроме того, исследование проводят парам на этапе планирования беременности, чтобы оценить риск развития наследственного заболевания у будущих детей.
